Používáním těchto stránek souhlasíte s ukládáním souborů cookies na vašem zařízení.

IGS

Imerslund-Gräsbeck syndrom (IGS) neboli střevní malabsorpce kobalaminu

Vitamín B12 (kobalamin, Cbl) je členem skupiny ve vodě rozpustných vitamínů B. Vyšší organismy nedokáží vitamin B12 sami syntetizovat a jsou odkázány na jeho příjem v potravě nebo jeho syntézu symbiotickými mikroorganismy. Lidé získávají kobalamin výhradně z živočišné potravy. Vitamín B12 je nezbytný pro množení buněk (přenos methylových zbytků při syntéze thyminu a tudíž i syntéze DNA). Kobalamin je nezbytný zejména pro činnost nervového systému a náležitou krvetvorbu, i když jeho nedostatek se dotýká většiny orgánů s obnovou buněk. Účastní se také metabolismu methioninu a homocysteinu.

Resorpce kobalaminu ze stravy a jeho transport k cílovým buňkám je složitý mnohastupňový proces a existují dědičné poruchy v řadě z těchto kroků.

Střevní malabsorpce kobalaminu je metabolická porucha, která byla popsána u lidí i zvířat. Je charakterizovaná neprospíváním, neutropenií, snížením sérového kobalaminu (Cbl) a neregenerativní anémií. K dalším příznakům patří chronické nechutenství, megaloblastické změny kostní dřeně, methylmalonová acidurie a homocysteinémie. Tento fenotyp může být způsoben buď mutací AMN nebo CUBN genů. Proteiny CUBN (cubilin) a AMN (amnionless) tvoří transmembránový proteinový komplex nazývaný "cubam". Tento receptor  je nezbytný pro využití kobalaminu z lumen střeva. Vada v jednom z těchto dvou proteinů vede tedy ke střevní malabsorpce kobalaminu (Fyte et al., 2004).

Porucha vstřebávání kobalaminu byla popsána u několika psích plemen.

Zdroj: www.genomia.cz

 

Výskyt: IGS