NCCD

NCCD je onemocnění charakterizované řadou klinických příznaků způsobujících dysfunkci mozečku, jako je disymetrická ataxie, široce založený postoj, ztráta rovnováhy a tělní třes. U bíglů jsou neurologické příznaky patrné již okolo tří týdnů věku. Postižená štěňata vykazují abnormálně široký postoj, ztrátu rovnováhy, nesymetrickou chůzi s neschopností regulovat rychlost a rozsah pohybu. Většina štěňat trpících NCCD je uspána v krátké době po zjištění prvních projevů této choroby.
Hlavní histopatologické nálezy mozečku, které charakterizují onemocnění NCDD u bíglů, jsou rozsáhlé degenerace vedoucí ke ztrátě Purkyňových buněk a sekundární léze v granulární vrstvě.
NCCD u bíglů je způsobená mutací c.5855_5862del SPTBN2 (Forman et al., 2012).
Klinické příznaky cerebelární abiotrofie jsou známy i u jiných plemen - Rhodézský ridgeback, Samoyed, Irský setr. U těchto plemen zatím nebyla nalezena kauzální mutace. Popsaná mutace v genu GRM1 je spojena s neonatální mozečkovou ataxií (BNAt) u plemene Coton de Tulear.
Mutace způsobující NCCD je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou NCCD.

Zdroj: www.genomia.cz