L-2-HGA

Vrozená metabolická vada způsobující L-2-HGA. Neurologické příznaky se vyskytují od šesti měsíců do sedmi let. L-2-HGA u stafordšírských bulteriérů je neurometabolické onemocnění, pro něž jsou typické zvýšené hladiny L-2-hydroxyglutarové kyseliny v moči, plazmě a mozkomíšním moku. L-2-hydroxyglutarát je normálně metabolizován na a-ketoglutarát, ale u postižených psů tomu tak není a hromadí se v těle s ničivými výsledky. L-2-HGA postihuje centrální nervovou soustavu.

Klinické příznaky:

Obvykle se objeví ve věku šest měsíců až jeden rok, někdy i později. Symptomy zahrnují epileptické záchvaty, vratkou chůzi, třes, svalovou ztuhlost v důsledku námahy nebo rozrušení a změněné chování.

Příznaky se mohou u jednotlivých psů lišit, ale v zásadě se mohou vyskytovat záchvaty ve stylu epilepsie nebo je možné vidět změnu ve způsobu pohybu psa. Po tělesné námaze nebo během ní (intolerance zátěže) či ve stresových situacích se svaly psa často stáhnou a objeví se ztuhlost okolo zadních nohou a vyklenutí hřbetu, které má za následek, že pes nemůže normálně chodit. Uvedené příznaky se mohou pohybovat od mírného postižení až téměř po celkovou ztrátu koordinace a rozvinutí záchvatů. U psa mohou být zaznamenány i další možné příznaky, pes zjevně přestane rozeznávat normální okolí, hledí do zdi, projevují se u něj změny chování.

Diagnostika:

V současné době jsou dostupné genetické testy na HC a L-2-HGA, takže je možné zabránit produkci psů, kteří jsou postiženi kterýmkoli z těchto onemocnění. První výsledky testů L-2-HGA naznačují, že asi 15% testovaných psů je nositelem mutace L-2-HGA a je pravděpodobné, že podobné procento psů bude též nositelem mutace HC. Někteří psi budou nositeli obou mutací, ale nositelem jedné mutace by mohlo být nejméně 20 – 25% stafordšírských bulteriérů. Genetici organizace AHT tedy nedoporučují vyřazení nositelů z chovné populace, neboť takový krok by mohl mít za následek nepřijatelné omezení genofondu, který by již nebylo možné obnovit. Místo toho doporučují provádět testy u všech psů, kteří by mohli být použiti v chovu. Pokud by bylo zjištěno, že je pes nositelem HC nebo L-2-HGA, měl by být pářen pouze s jedinci, kteří mají výsledek testu negativní, a všechna vyprodukovaná štěňata, jež by mohla být též využita v chovu, by následně také měla být podrobena testu. Tento postup umožní postupnou eliminaci mutací z chovné populace a zároveň umožní předání žádoucích charakteristik nositelů mutace dalším generacím. Pokud jsou nositelé mutace vždy pářeni se psy, kteří jsou nositeli normálního genu, nebudou produkována žádná postižená štěňata a i když ve vrhu budou i nositelé mutace, budou vzhledem k těmto onemocněním dokonale zdravá. V následující tabulce nalezneme seznam různých kombinací psů, předpokládané výsledky jejich páření, a zda je příslušné páření doporučeno.

Prognóza postiženého psa může být různá, v nejhorším případě může být závažnost záchvatů tak velká, že se majitel rozhodne, že nejlepším řešením je nechat psa uspat a zabránit tak jeho dalšímu utrpení. Pro kontrolu onemocnění jsou nutné léky – antikonvulziva (fenobarbiton), které jsou silné a účinné, ale i drahé. Pro dosažení správného účinku je též nutné jejich podávání ve velmi pravidelných intervalech. Pes na takových lécích potřebuje velmi pravidelný režim, aby mohl vést normální život. Někteří mírněji postižení psi žijí bez léčby. Jejich majitelé zvládají symptomy tak, že chrání psa před stresujícími podmínkami a udržují ho vyrovnaného, aby nebyl stimulován vznik záchvatů. Jako účinná se projevila též sedativa bylinného původu. Toto onemocnění je podobné epilepsii a může být progresivní. Během nemoci se vyskytují období, kdy pes zůstává určitou dobu ve stejném stavu a později se stav zhorší. Aby se u psa vyvinuly symptomy onemocnění, musí mít mutaci každé kopie genu (tj. kopie na každém z chromozomů). Takový jedinec je znám jako homozygotní, tj. alela onemocnění je u něj v homozygotní kombinaci. Pokud má jednu kopii mutovaného genu a jednu normální kopii, bude nositelem onemocnění, ale nikdy se u něj neprojeví jeho symptomy. Takový jedinec však předá mutaci do dalších generací. Aby byl pes postižen autozomálně recesivním onemocněním, musejí být buď oba rodiče nositeli onemocnění, nebo musejí být onemocněním postiženi. Pokud jsou spářeni dva nositelé, průměrně jeden ze čtyř potomků bude onemocněním postižen, jeden ze čtyř bude geneticky normální a polovina bude nositelem.