Trpaslictví u psů

Slyšeli jste už někdy o trpaslictví u psů? Je to různorodá skupina dědičných poruch, které postihují růst a vývoj chrupavek. Takže žádná legrace. A pokud vás tato problematika zaujala, pak tu pro vás máme článek přesně na toto téma.

Domestikace a umělá selekce vedly ke značným rozdílům ve velikosti a tvaru kostry různých plemen psů. Například taková chondrodysplázie způsobující zakrslost je typickou vlastností určitých ras, jako jsou například jezevčík, corgi, baset, ale i řada dalších plemen.

Chondrodysplázie a chondrodystrofie jsou důsledkem specifické genetické změny a tou je vložení retrogenů FGF4 na různé psí chromozomy. Některá krátkonohá plemena, jako jsou jezevčíci, francouzští buldočci a corgiové mají zvýšené riziko vyhřeznutí meziobratlové ploténky, které je spojeno s výše zmíněnou genetickou změnou.

Jezevčík má krátké nohy, což je způsobenou genetickou mutací způsobující chondrodystrofii a chondrodysplázii. Tato genetická anomálie je dokonce plemenným znakem. Foto: Pixabay

U argentinské dogy byla objevena mutace v genu PRKG2 způsobující disproporční trpaslictví charakterizované deformacemi předních končetin a nepřiměřeně velkou hlavou. U labradorských retrívrů s mírnou formou disproporčního trpaslictví, označovaného jako skeletální dysplazie 2 (SD2), byla objevena příčinná mutace v genu COL11A2. U norských losích psů byla popsána mutace v genu ITGA10, která způsobovala chondrodysplázii u devíti postižených psů. U miniaturních pudlů postižených 
osteochondrodysplázií byla zjištěna delece chromozomové oblasti zahrnující část genu SLC13A1. Dále byly popsány mutace v genu COL9A2 u samojedů a COL9A3 u labradorských retrívrů a severských eskymáckých psů, které způsobují okuloskeletální dysplázii, formu krátkonohého trpaslictví s těžkými očními vadami.

Genetická mutace v genu LHX3 vede k nedostatečné tvorbě hormonů hypofýzy, způsobující proporční trpaslictví např. u německých ovčáků. Vlevo je zdravý dospělý pes, vpravo trpasličí pes. Foto: Voorbij, A. M. et al., 2011.

Trpasličí vzrůst může být také způsoben vrozeným nedostatkem hormonů, který obvykle vede k proporcionálnímu zakrslému vzrůstu a přetrvávající štěněčí srsti. Hypofyzární dwarfismus, který je způsoben delecí v genu LHX3, byl pozorován u čtyř různých plemen psů, např. u německých ovčáků. Kromě toho byla u psů plemene karelský medvěd se stejným onemocněním identifikována mutace v genu POU1F1. Jeden případ proporcionálního trpaslictví u čivavy, doprovázený hypoglykémií a kolapsem, byl spojen s delecí v genu GH1.

Disproporcionální trpaslictví nedávno objevené u maďarského ohaře. Vlevo zdravý pes, vpravo postižený. Foto: Ludwig-Peisker et al., 2022.

Nově popsaná příčina disproporcionálního trpaslictví 
postihuje i tak zdravé a sportovní plemeno, jako je maďarský ohař. Příčinou je mutace v genu PCYT1A objevená teprve nedávno, tedy ke konci roku 2022. Postižení psi mají výrazně zkrácené a deformované pažní a stehenní kosti, zatímco tělo a hlava mají normální velikost.

Genetické testování představuje velmi významnou prevenci genetických vad u psích plemen. Pomocí testování lze dosáhnout výrazného snížení narození štěňat s genetickým onemocněním.

Zdroj informací:

Voorbij, A. M., van Steenbeek, F. G., Vos-Loohuis, M., Martens, E. E., Hanson-Nilsson, J. M., van Oost, B. A., … & Leegwater, P. A. (2011). A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs. PloS one, 6(11), e27940.

Ludwig-Peisker, O., Ansel, E., Schweizer, D., Jagannathan, V., Loechel, R., & Leeb, T. (2022). PCYT1A Missense Variant in Vizslas with Disproportionate Dwarfism. Genes, 13(12), 2354.

Článek převzatý s laskavým svolením z webu www.genocan.eu/cs/.

Genocan

Foto: Pixabay