Německý ovčák: Genetický panel testů

Genetické testování představuje významnou prevenci dědičných onemocnění a s jeho pomocí zlepšujeme kvalitu života psů v budoucnu. Toho lze dosáhnout vyřazením nevhodných jedinců nebo uvážlivým pářením kompatibilních dvojic, kdy eliminujeme narození postižených štěňat ve vrhu. Genetické testování je využívané také chovateli německých ovčáků. A co takové genetické testování vlastně přináší a ukazuje?

Německý ovčák je velmi oblíbeným pracovním plemenem, u kterého je dobrá kondice a kvalitní genetická výbava základním předpokladem pro naplnění jeho potenciálu. Na základě komunikace s chovateli německých ovčáků a rozsáhlých rešerší vytvořila laboratoř GenoCan panel čtyř základních genetických testů, které se pro toto plemeno ukázaly jako nejvhodnější kombinace. Panel se skládá z genetického testu na degenerativní myelopatii, dlouhou srst, trpaslictví a mnohočetnou lékovou rezistenci. A protože nemalá část našich čtenářů jsou také majiteli právě nejrozšířenějšího plemene nejen u nás, jsme se rozhodli zveřejnit tento velice zajímavý článek.

Degenerativní myelopatie

Degenerativní myelopatie (DM) je progresivní neurodegenerativní onemocnění míchy, které postihuje psy ve středním až vyšším věku. První neurologické příznaky se obvykle objevují u psů starších pěti let. U velkých plemen je průměrný věk nástupu devět let. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1973 u německých ovčáků, kde je stále nejčastěji zmiňováno. Nicméně výskyt DM je pozorován i u mnoha dalších plemen psů. Onemocnění vede k postupné ztrátě koordinace, problémům s pohybem zadních končetin, a nakonec ke ztrátě schopnosti chodit. Ta je způsobena paraparézou (částečné ochrnutí), ataxií a ztrátou svalové hmoty pánevních končetin. Během devíti až osmnácti měsíců se stav zhoršuje, až dojde k úplné ztrátě schopnosti pohybu pánevních končetin, celkovému vysílení až ochrnutí dýchacích svalů. V této fázi se obvykle vyžaduje provedení eutanázie. Na druhou stranu, u řady postižených jedinců touto mutací se klinické příznaky nemusí během života vůbec objevit. Protože DM není léčitelná, je důležité, aby toto onemocnění bylo v povědomí majitelů a včas podnikli kroky k prevenci.

Degenerativní myelopatie je autozomálně recesivní dědičné onemocnění způsobené mutací (neboli chybou) v genu SOD1. Mutace je spojená s degenerací motoneuronů v bílé hmotě míchy, což způsobuje ztrátu funkce při přenosu nervových signálů a vede ke klinickým příznakům onemocnění.
Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že příznaky se objeví u jedinců, kteří zdědí po obou rodičích mutovanou alelu genu. Přenašeči jsou zcela zdraví, nejsou v riziku onemocnění DM, ale mohou přenést mutaci na své potomky. Jako jediná možnost prevence slouží právě včasné genetické testování jedinců, s cílem vyhnout se páření psa a feny, kteří jsou oba přenašeči DM, jelikož statisticky 25 % jejich potomků bude v riziku onemocnění DM.

Interpretace výsledků
N / N (bez mutace) - u testovaného jedince nebyla zjištěna mutace v exonu 2 genu SOD1. U testovaného jedince tedy nehrozí riziko přenosu mutace na své potomky a jejich onemocnění.
P / N (přenašeč) - u testovaného jedince byla zjištěna mutace v exonu 2 na jedné kopii genu SOD1. Jedinec je zdravým přenašečem. Existuje statisticky 50 % riziko přenosu mutace na potomstvo.
P / P (postižený) - u testovaného jedince byla zjištěna mutace v exonu 2 na obou kopiích genu SOD1. Jedinec je postižený nebo se u něj může rozvinout dané genetické onemocnění.

Gen pro dlouhosrstost – Lokus L (FGF5)

Krátkosrstý německý ovčák, Foto: Pixabay

Vzhled srsti je jedním z nejvíce viditelných morfologických znaků u psů. Srst se může lišit nejen mezi plemeny, ale také u jedinců v rámci stejného plemene. Typ srsti může být krátký, dlouhý, rovný, kudrnatý, hladký nebo drsný. Kromě estetického vzhledu má srst také praktickou funkci – chrání psa před klimatickými vlivy a jinými vnějšími faktory. Proto se výběr správného typu srsti stává důležitým faktorem při výběru psa jako domácího mazlíčka nebo pracovního psa.
Vědci provedli rozsáhlé celogenomové asociační studie, aby se objasnil původ těchto variací. Fenotyp srsti by lze rozdělit do tří skupin: délka, zvlnění a růstový vzor / struktura. Za každou z těchto vlastností zodpovídají různé geny. U německých ovčáků v našem panelu testujeme gen FGF5 zodpovědný pro délku srsti. Gen je také označovaný jako Lokus L. Existují plemena, u kterých je v plemenném standardu povolena srst jak dlouhá, tak i krátká. Mezi tato plemena patří mimo jiné i německý ovčák. Majitelé si mohou vybrat psa s dlouhou nebo krátkou srstí, na základě svých preferencí, a hlavně dle zaměření a předpokládané pracovní náplni.
Lokus L ovlivňuje délku srsti psů v důsledku varianty DNA v genu FGF5. Tato varianta způsobuje, že nedochází k ukončení růstu chlupů ve folikulu, proto se u psů vytváří delší srst. Výzkum ukázal, že gen FGF5 se podílí nejen na délce srsti, ale také na barvě, hustotě a kvalitě srsti u psů.

Dlouhosrstý německý ovčák, Foto: Pixabay

Dlouhá srst u psů se dědí autozomálně recesivně a vyžaduje zdědění této varianty na obou alelách genu FGF5 – jedinci s dlouhou srstí jsou tedy recesivní homozygoti. Heterozygoti budou krátkosrstí, avšak jsou přenašeči dlouhosrstosti.

Interpretace výsledků
N / N (bez varianty) - u testovaného jedince nebyla zjištěna vyšetřovaná varianta v genu FGF5. Jedinec má s největší pravděpodobností krátkou srst.
L / N (přenašeč) - u testovaného jedince byla zjištěna vyšetřovaná varianta na jedné kopii genu FGF5. Jedinec má s největší pravděpodobností krátkou srst, přenáší však dlouhosrstost.
L / L (homozygot pro variantu) - u testovaného jedince byla zjištěna vyšetřovaná varianta na obou kopiích genu FGF5. Jedinec má s největší pravděpodobností dlouhou srst.

Trpaslictví - hypofyzární dwarfismus

Genetická mutace v genu LHX3 vede k nedostatečné tvorbě hormonů hypofýzy, způsobující proporční trpaslictví např. u německých ovčáků. Dva dospělí psi z jednoho vrhu (věk 14 měsíců). Vlevo je zdravý dospělý pes, vpravo trpasličí pes. Foto: Voorbij, A. M. et al., 2011.

Toto onemocnění se projevuje trpasličím vzrůstem, který je způsoben zakrněním hypofýzy (podvěsek mozkový) a následným nedostatkem tvorby růstových hormonů. U německých ovčáků je trpaslictví dědičným onemocněním způsobeným mutací v genu LHX3. Přenos je autosomálně recesivní – nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří zdědili mutovaný gen od obou svých rodičů – recesivní homozygoti. Je velmi důležité, aby se při chovu psů dbalo na genetickou čistotu, abychom jako chovatelé minimalizovali pravděpodobnost výskytu této choroby. Kromě toho je důležité pečlivě sledovat zdraví psů, kteří tuto chorobu mají, a zajistit jim potřebnou léčbu a péči, aby mohli žít plnohodnotný život. Naše laboratoř GenoCan detekuje obě známé mutace vedoucí ke vzniku trpaslictví.

Interpretace výsledků
N / N (bez mutace) - u testovaného jedince nebyla zjištěna mutace v genu LHX3. U testovaného jedince tedy nehrozí riziko přenosu mutace na své potomky a jejich onemocnění.
P / N (přenašeč) - u testovaného jedince byla zjištěna mutace na jedné kopii genu LHX3. Jedinec je zdravým přenašečem. Existuje statisticky 50 % riziko přenosu mutace na potomstvo.
P / P (postižený) - u testovaného jedince byla zjištěna mutace na obou kopiích genu LHX3. Jedinec je postižený nebo se u něj může rozvinout dané genetického onemocnění.

MDR1 (Mnohočetná léková rezistence)

Název vychází z anglického označení „multi drug resistance”, česky mnohočetná léková rezistence. Jedná se o dědičné onemocnění vyskytující se u více plemen psů, především u pasteveckých plemen. Např. kolie, australský ovčák, šeltie, bobtail, a v neposlední řadě i německý ovčák. Příčinou onemocnění je mutace v genu ABCB1 (gen je označovaný také jako MDR1), který produkuje P-glykoprotein. P-glykoprotein je transportérem vázajícím adenosintrifosfát, který transportuje molekuly přes fosfolipidovou dvojvrstvu. Přispívá tím k bariérové funkci u tkání a orgánů, včetně mozku. Velmi důležitou úlohu plní P-glykoprotein v hematoencefalické bariéře. Zabraňuje zde vstupu nežádoucích sloučenin a léčiv, které by pro centrální nervovou soustavu mohly být toxické. Mezi riziková léčiva pro tuto skupinu plemen patří ivermectin, doramectin, acepromazin, butorfanol, milbemycin, selamectin, vinblastine, vincristine, loperamid a další. Je-li v genu ABCB1 přítomna mutace, blokuje se tím tvorba P-glykoproteinu. Podané léčivo se následně hromadí v mozku a dochází k neurotoxickému působení na organismus. Postižená zvířata vykazují v důsledku neurotoxicity generalizovaný tremor, ataxii, slinění, letargii, dezorientaci, depresi, mydriázu (rozšíření zornic) až slepotu, křečové záchvaty, slabost, bradykardii, případně kóma, respirační selhání až smrt.
Onemocnění se dědí autozomálně recesivně. Mutace je způsobena delecí čtyř párů bází v genu ABCB1. Postižení jedinci musí zdědit mutaci na obou kopiích genu (recesivní homozygoti). Existují však také zmínky o neúplné dominanci, kdy je jistá pravděpodobnost, že heterozygoti mohou mít částečně zvýšenou citlivost vůči vybraným léčivům.

Interpretace výsledků
N / N (bez mutace) - u testovaného jedince nebyla zjištěna mutace v genu ABCB1. U testovaného jedince tedy nehrozí závažná reakce na některé typy léčiv (ivermektin, loperamid a další).
P / N (přenašeč) - u testovaného jedince byla zjištěna mutace na jedné kopii genu ABCB1. Jedinec je přenašečem a nehrozí u něj závažná reakce na některé typy léčiv (ivermektin, loperamid a další), nelze však s jistotou vyloučit mírné projevy lékové intolerance.
P / P (postižený) - u testovaného jedince byla zjištěna mutace na obou kopiích genu ABCB1. Testovaný jedinec je v riziku závažné reakce na některé typy léčiv (ivermektin, loperamid a další).

Je vhodné, aby majitelé predisponovaných plemen své psy testovali, a byli si vědomi případné přítomnosti mutace genu ABCB1 a v případě nutnosti veterináře upozornili. Veterinární lékaři jsou si samozřejmě této predispozice vědomi, avšak postižených plemen i rizikových léčiv je velký výčet. Během krizové situace, kde hrají roli minuty, lékař ocení informaci, zda daný pes je na tyto preparáty citlivý, či nikoli.

Co to znamená pro chovatele…

Chovatelé německých ovčáků mohou využít kombinaci těchto testů pro prevenci zdraví a kontrolu vybraných morfologických znaků u psů a fen.
Panel testů pro německé ovčáky nabízíme jako balíček konkrétních testů za zvýhodněnou cenu 2690 Kč. Klienti díky tomu ušetří peníze i čas, protože není nutné si objednávat každý z testů zvlášť. DNA analýza se provádí ze vzorku krve nebo bukálního stěru, který vám laboratoř GenoCan zašle. Poté stačí vzorek zaslat spolu s vyplněnou žádankou na adresu naší laboratoře a vyčkat na výsledky, které jsou k dispozici během dvou až třech týdnů od obdržení.

Tento panel a mnoho dalších testů naleznete na webových stránkách laboratoře GenoCan (www.genocan.eu).

GenoCan.eu - Genetické testování psů
Německý ovčák Panel - GenoCan.eu

Autoři: Zdeňka Bílá, Mgr. Miroslav Horňák, Ph.D.

Labratoř GenoCan, Křižíkova 70, 612 00 Brno, www.genocan.eu